Две деца од Македoнија чекаат лек за нивната ретка болест

„Тешко е да си лекар на пациенти со ретки болести, а истовремено и да си родител кој сака да направи се за своето дете, а јас сум и во двете улоги“, вели д-р Нора Абази Емини од Детската клиника во Скопје. Таа како лекар и родител апелира да се олесни процедурата за пристап кон лековите кои носат надеж за пациентите и нивните семејства. Во моментов отпочната е процедура до Министерството за здравство за да се набави лек за две деца, брат и сестра, кај кои е дијагностицирана ретка болест.

Еден на 100.000 луѓе е некој што има ултра ретко заболување на ниво на државата и се дава лек. Апелирам тој процент да се зголеми и да имаат пристап повеќе пациенти и да се зголеми буџетот да не е лимитиран. Буџетот се донесува еднаш годишно и не се менува, пациентите ќе чекаат до следната година – истакна д-р Абази Емини.

Педијатарот нефролог, д-р Велибор Тасиќ, од скопската Детска клиника, истотака, укажува на администртивно-бирократските пречки за набавка на лекови, посебно во време на пандемија. Лекарите во изминатиов период се соочиле со недостаток на термини за прегледи, прекин во ланецот со снабдување на лекови и дијагностицирање и снабдување со терапијата за лицата со ретки болести.   

Имаме две деца со ретка примарна хипероксулурија болест која беше фатална, а сега се лекува. Процедурата за лекување е долготрајна заради ковид ситуацијата и е макотрпна. Тие деца ќе навлезат во хронична бубрежна слабост и ќе дојдат до дијализа  заради тоа што административната процедура ќе одземе многу време, тендери, наместо да ја олеснат, тие ја отежнуваат работата – вели д-р Тасиќ.

Д-р Тодор Арсов од Институтот за имунобиологија и хумана генетика на Медицискиот факултет од Скопје открива дека покрај предизвикот со дијагностичката одисеја во откривање на ретките болести се среќаваат со проблем во лекување на пациентите.

Ние во помалку од 5 проценти од ретките болести имаме некаков лек. Во 95 проценти не постои лек никаде во светот. Се повеќе препознаваме во литературата она што сме го среќавале како дијагностиката, дури 20 години сега пациентите поминуваат на една друга терапија одисеја кадешто за жал немаме пристап до се што е можно во терапиите кои се многу скапи и недостижни – изјави д-р Арсов.

Лилјана Живковска и Бојан Теов, млади лекари кои учат од повозрасните колеги на Детската клиника ги споделеуваат своите досегашни искуства во работата посебно со пациентите со ретки болести.

Не е воопшто лесно, а уште поголем проблем се неотриените пациенти кои доаѓаат предоцна. Тоа е најголемиот проблем и фазата во која ќе стигнат на Клиника – вели д-р Живкоска.

Акцент ќе ставам на пораката на д-р Тасиќ да не се откажуваме во работата. Тоа е тежок процес, да поминат многу деца, но со напорна работа ќе стигнеме и ќе им помогнеме на пациентите  навремено да поставиме дијагноза која е клуч до спроведување на терапијата – кажа д-р Теов.

Во тимот на лекари кои даваат поддршка на здруженијата и пациентите со ретки болести се и лекарите од Невролошката клиника.

Д-р Иван Баргов, директор на Килниката за Неврологија укажува дека од 8000 ретки заболувања половината се невролошки болести. За  пациентите да влезат во регистерот на ретки боелсти дијагнозата треба да се потврди со институтот за Имунологија. На нашата Клиника успеавме да дијагностицираме ултра ретки заболувања покрај ковид пандемијата, нагласува д-р Баргов и додава дека Министерството за здравсто имало  слух и направило одредени промени за овие пациенти.

Дијагностициравме нови пациенти и пациенти кои примаа терапија преку Програмата за ретки болести, како пациентите со спинална мускулна атрофија, министерството за здравство направи голем чекор и обезбеди терапија за возрасните пациенти со оваа дијагноза и за децата кои примаат лекови. Сите пациенти беа покриени со терапија – вели д-р Баргов.

Д-р Бојан Бошкоски од клиниката за Нефрологија, апелира нефролозите да се сомневаат на ретки болести бидејќи некои од нив може да се лекуваат и пациентите да не стигнат во доцна фаза. Укажува за сегашната состојба со возрасните пациенти на нивната клиника и како низ годините тие се снаоѓале со набавка на лековите на сопствен трошок.

Последните години има напредок во списокот на терапијата и Програмата за ретки болести се проширува, но треба да сме реални колку се можностите. Се воведоа нови лекови и нови дијагнози се лекуваат – додава д-р Бошкоски.

Во месец февруари јавноста ќе се запознава со ретките болести и дијагнози, а ќе се слушне гласот и потребите на лицата и семејствата кои имаат  член со дијагностицирано ретко заболување, информира Гордана Лолеска од ЗГ „Ретко е да си редок“.

Регистерот на ретки болести постои и за жал од година во година и бројот е се поголем. Заклучно со декември 2021 година од министерството за здравство во регистерот за ретки болести се регистрирани 652 лица со 70 различни дијагнози. За 225 од нив е обезбедена некаква терапија – истакна Лолеска.

Денес стартува кампањата „Ги запознаваме ретките болести“ 4 година по ред. Лицата со ретки болести добиваат поддршка од лекарите, но и од заедницата. Годинава на здруженијата „Живот со предизвици“ и „Ретко е да си редок“ им се приклучуваат и Локалните самопуправи од Охрид, Струга и Дебрца. Поддршка доаѓа и од 60-тина медиуми на македонски и албански јазик, од локално и национално ниво меѓу кои е и ТВМ Телевизија.

Преку соодветни текстови, видео и аудио записи и годинава јавноста ќе се запознава со ретките дијагнози од кои заболуваат граѓаните во нашата земја, а годинава се заокружува со 111 дијагнози.