Струшките кајакари, ентузијасти и поддржувачи на лицата со ретки болести, под мотото „Весламе за ретките“ во сабота на 4-ти септември по втор пат ќе ги разбрануваат водите на реката Црн Дрим и Глобочичкото езеро.
Настанот е во организација и партнерство со струшкиот хотел „Боград“ и Спортскиот клуб „Соларис“, а на него се очекува да земат учество 30-тина кајакари меѓу кои и лица со ретки болести. Стартот е на плажата кај селото Враништа во 09:00 часот, а со овој несекојдневен настан се дава поддршка на наголемата заедница во светот, претставувана од 300 милиони пациенти со ретки болести во нивната борба за навремена точна и бесплатна дијагноза, пристапност и достапност на лековите кои значат живот.
Идејата да организираме ваков настан дојде сосема спонтано и после првата тура, која помина многу успешно, годинава се охрабривме да ја подигнеме на повисоко организациско ниво. Целта е преку овој настан е да се привлече внимание за потребите на овие лица и да се апелира кон релевантните институции да бидат брзо идентификувани, правилно дијагностицирани и соодветно лекувани – вели Шериф Кадриоски, иницијатор на настанот и сопственик на хотел „Боград“.
Годинава како новина инициравме поголема бројност во самиот кајакарски спуст, но и учество на лица со ретки болести на самиот настан. Ќе се весла низводно од селото Враништа до селото Глобочица во вкупна должина од 16 километри – додава Коста Хиохи, претседател на СК „Соларис“ од Струга.
Поддршката за ретките пациенти значи многу ако се земе во предвид дека само за 5% од нив има некаква терапија за која процедурите за набавка се премногу комплексни.
Годинава особено внимание се става на неинаталниот скрининг на новороденчињата. Да се постави неонатален скрининг за ретки болести, особено за децата со фенилкетонурија. Иако ги има малку, можеби петнаесет до дваесет се дијагностицирани во моментов, тие не се дијагностицирани кога се родени, туку еден или два месеца по раѓањето, има и такви што дури на две три години ја добиле дијагнозата, а тогаш веќе има пречки во развојот (ментално и физички). Ако оваа болест не се открие навреме, проблемите тешко се надминуваат. Доколку се открие при раѓање, овие пациенти ќе имаат сосема нормален живот. Неонаталниот скрининг секаде во светот и кај нашите соседи е задолжителен и е ставен во националната програма и тоа треба да се направи и кај нас за да нема дискриминација, бидејќи сега тој се прави на одреден број бебиња. Во Европа веќе се оди и кон зголемување на задолжителниот скрининг со нови ретки болести за кои има третман или за кои може да се преземе некакво дејство за да се подобри квалитетот на живот.
Најважни карактеристики на ретките болести:
• 80% од ретките болести се од генетско потекло, останатите се последица на инфекција, алергија, фактори од животната средина или се дегенеративни и пролиферативни.
• Кај 50% од лицата со ретки болести, првите симптоми се јавуваат веднаш по раѓањето или во раното детство
• 30% од децата со ретки болести живеат помалку од 5 годинни (globalgenes.org)
• За повеќе од 95% од ретките болести не постои никаква регистрирана терапија (Kakkis EveryLife foundation)
• Најчеста последица од ретките болести е траен инвалидитет (менатлен или физички или и двете)
